Пренатальный скрининг или дородовой скрининг – это совокупность диагностических исследований, направленных на выявление осложнений беременности, а также пороков развития плода во время беременности не поддающихся лечению (генного, хромосомного происхождения). Обычно пренатальный скрининг назначают будущим мамам с высоким риском развития аномалий у плода. Показаниями для проведения дородового скрининга является наличие следующих факторов:
- возраст женщины больше 35 лет;
- угроза прерывания беременности;
- наличие заболеваний передающихся по наследству у близких родственников;
- наличие в семье ребенка с врожденной патологией;
- прием лекарственных препаратов на ранних сроках беременности;
- алкоголизм, наркомания и др.
Дородовой скрининг позволяет рассчитать риски развития таких отклонений как:
- Синдрома Дауна,
- дефекты нервной трубки,
- синдром Патау
- синдром Эдвардса,
- синдром Тернера,
- Синдром Корнелии де Ланге
- Синдром Смита ЛемлиОпитца.
Пренатальный скрининг включает в себя простые, безопасные методы исследования:
- Ультразвуковой скрининг
Ультразвуковой скрининг - УЗИ диагностика. Проводиться не менее 3-х раз за период беременности.
В первом триместре (на 10 – 14 неделях) с помощью ультразвукового исследования помимо общей оценки протекания беременности и развития плода, можно выявить грубые патологии: аненцефалию, омфалоцеле и другие. Также определяют ширину воротниковой складки, отклонение от нормы которой, может свидетельствовать об аномальных анатомических отклонениях развития плода.
На этапе 20 – 24 неделя существует возможность обнаружить большинство грубых нарушения развития плода: пороки сердца, головного и спинного мозга, аномалии развития почек, конечностей, лицевые расщелины и другие. К сожалению, большая часть аномалий выявленных в середине беременности не подлежит хирургическому лечению и является показанием для ее прерывания.
На сроке 30-32 недели с помощью УЗИ можно выявить пороки развития плода с небольшой анатомической выраженностью. Данные нарушения развития обычно ликвидируются хирургическим способом после рождения ребенка.
- Биохимический скрининг
Биохимический скрининг – определение маркеров крови, изменяющихся при различных патологиях. Для проведения биохимического скрининга также существуют определенные временные рамки. Он проводиться на сроке 10 – 13 недель и 16 – 18 недель.
Результаты биохимического скрининга не являются диагнозом, они показывают риски наличия различных патологий у плода. В случае, выявления высоких рисков существует возможность прибегнуть к дополнительным инвазивным методам исследования (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез).
Комплексность подхода по внутриутробному исследованию развития плода позволяет в полной мере узнать о возможных патологиях, предупредить и подготовить будущую мамук возможным трудностям.